Discovery cohort (n=73)36%/64%Validation cohort (n=73)88小児急性骨髄性白血病治療において予後に寄与する薬剤代謝動態関連一塩基多型の探索49%/51%24,70017,76019%8%12%14%29%10%0%1%40%25%24%8%10%37%16%21%21%1%37%21%p-value0.8010.1320.0980.4560.6751.000.7920.0020.1130.104<0.0011.000.8650.693表 1 患者背景Age at diagnosisMedian, yearsSexMale/FemaleWBC at diagnosisMedian, ×109/LFAB classificationGenetic abnormalityCEBPA mutationNPM1 mutationKIT mutationPRDM16 overexpressionKMT2A rearrangementFLT3-ITDEOI-1 non CRNon relapse deathRelapseDeathEOI-1: end of induction-1、CR: complete response場合、QuantStudio Design and Analysis Software v2.6(Thermo Fisher)を用いて増幅データの軌跡に基づきアレルを決定した。化学療法後好中球減少期間との相関解析 化学療法後好中球減少期間と予後との関連性を明らかにした先行研究で用いたコホート 2) を用いてSNP と化学療法後好中球減少期間との関連性を解析した(73 名)。寛解導入療法 1 後(EOI-1)に寛解し、かつ G-CSF を使用していない症例での、寛解導入 療法 2 と強化療法 1 後の好中球数 500 細胞 /µL 未満の期間の和を用いた。統計解析 患者背景は、カテゴリー変数については Fisher's 検定を用いた。すべての統計解析は EZR ソフトウェア(自治医科大学附属さいたま医療センター、exact test、 連 続 変 数 に つ い て は t 検 定 を 用 いて 比 較 し た。 無 再 発 生 存 率(RFS)、 全 生 存 率 (OS)の推定と比較には Kaplan-Meier 法と log-rank日本)を用いて行った。両側 p 値 < 0.05 を統計的に有意とした。本研究で解析した SNPsElsayed et al. Pharmacogenomics. 2018 3) - DCK rs4643786 T > C(ACSS) - RRM1 rs11030918 T > C(ACSS) - CTPS1 rs12067645 G > A(ACSS) - SLC28A3 rs17343066 G > A(ACSS) - CDA rs12404655 A > G - CTPS1 rs11577910 G > A - CTPS1 rs4364871 C > T - SLC28A1 rs11853372 G > T - DCTD rs4742 T > CElsayed et al. J Clin Oncol. 2022 4) - CDA rs216819 A > G - CMPK1 rs17103168 A > G - NME4rs5841 C > T - SLC29A1rs2396243 G > A - CMPK1 rs1044457 C > T255
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